Qu'est ce que l'hyperinsulinisme

HYPERINSULINISME CONGENITAL DE L' ENFANT

L' hyperinsulinisme persistant du jeune enfant représente la cause la plus fréquente des hypoglycémies chez le jeune enfant. Les hypoglycémies dues à une hypersécrétion inappropriée d' insuline par le pancréas endocrine sont sévères et demandent pour être corrigées un traitement médical et/ou chirurgical efficace pour éviter un retard psycho-moteur.Le traitement médical de première intention utilise le diazoxide mais la grande majorité des nouveau-nés y est résistante ainsi qu' aux autres essais de traitement tels somatostatine, nifédipine, régime pauvre en leucine. L' hyperinsulinisme est une maladie génétiquement hétérogène avec deux lésions anatomo-pathologiques : les formes focales correspondent à une hyperplasie adénomateuse, limitée dans le pancréas, tandis que les formes diffuses correspondent à une hypertrophie de l' ensemble des cellules bêta de Langerhans. Plusieurs gènes sont impliqués et tous les modes de transmissions peuvent être observés. La distinction entre les formes focales et les formes diffuses est importante sur le plan thérapeutique et pour le conseil génétique.
Auteur :  Professeur P.DELONLAY ( juin 2003 )


    L'hyperinsulinisme congénital provoque des hypoglycémies parce que le pancréas produit trop d'insuline. Le problème se situe au niveau de cellules Béta du pancréas qui ont perdu leur capacité à adapter leur production d'insuline au taux de sucre dans le sang (glycémie). Ainsi, , alors même que la glycémie est basse,  les cellules béta du pancréas continuent à produire de l'insuline ce qui entraîne une hypoglycémie.
D'autres mécanismes peuvent provoquer des hypoglycémies liées à l'insuline : l'insulinome (tumeur du pancréas), certains médicaments (l'insuline bien entendu, mais aussi certains médicaments du diabète de type 2) ou un dysfonctionnement transitoire de l'insulinosécrétion chez les nouveau-nés de maman diabétique. D'autres mécanismes peuvent également provoquer hyperglycémie mais sans hypoglycémie : le diabète de type 2 (les glycémies sont alors élevées car les cellules deviennenent résistantes à à l'insuline. Les cellules béta fabriquent alors plus d'insuline pour forcer cette résistance).

    L'hyperinsulinisme congénital est une maladie génétique rare. Elle fait donc partie des maladies orphelines. Les hypoglycémies débutent le plus souvent chez les nouveau-nés ou les nourrissons. Plus rarement le diagnostic peut-être fait beaucoup plus tardivement, même à l'âge adulte. L'évolution se fait vers une amélioration lente et progressive sur plusieurs années. En premier lieu un traitement par un médicament en sirop ou en gélule, le Proglycem (diazoxide) est essayé. Il suffit chez la majorité des patients pour éviter les hypoglycémies. Cependant de nombreux enfants sont résistants au proglycem et nécessitent alors un traitement par des injections sous-cutanées par sandostatine. Si cela ne suffit pas à normaliser les glycémies, la nutrition fait alors partie du traitement.

    Il peut s'agir, soit de prendre les repas à heure fixe, soit d'enrichir en sucre les biberons ou les repas, soit de nourrir l'enfant en continu ou en quasi continu à l'aide d'une sonde qui va directement à l'estomac (sonde naso-gastrique quand elle passe par le nez, ou sonde de gastrostomie quand elle passe à travers la paroi du ventre directement dans l'estomac).

    Auteur : Docteur Jean-Baptiste Arnoux  (APHP Necker)