28 novembre 2010

Témoignage - La vie de Gabriel

Bonjour,
Je m' appelle Gabriel, je vis à côté de Grenoble et j' ai bientôt 6 mois.
Je suis né début juin 2010 avec 3 semaines d' avance, par césarienne déclenchée car les analyses sanguines et urinaires de maman commençaient à montrer des choses inquiétantes ...
Et l' obstétricien a bien fait de programmer cette césarienne car mon 1 er jour de vie n' a pas été top top ...
Je pesais 3.950 kg à 3 semaines du terme et je mesurais 52.5 cm !!! J' étais couvert de bleus de la tête aux pieds, j' étais en insuffisance respiratoire et en hypoglycémie.J' ai été tout de suite mis sous lunettes à oxygène, en couveuse et sous alimentation continue et perfusion de sucre.Le lendemain de ma naissance, j' ai été transféré de la clinique au CHU de Grenoble pour 4 longues semaines en néonatologie puis 1 mois et demi en soins continus.
Aprés mon 4 ème jour de vie, sous alimentation continue et perf de G30 %, je faisais encore des hypoglycémies à 0,19 g/ l donc le diagnostic d' hyperinsulinisme était formel...
on m' a donc introduit du proglicem.
J' ai résisté au proglicem en continuant mes hypoglycémies sur alimentation fractionnée ( essai de doigt- sonde, de tétée au sein, de biberons ... ) donc on m' a ajouté de la sandostatine en 3 injections journalières.
pendant 1 mois et demi, j' étais toujours aussi hypotonique, n' ayant jamais faim, ne mangeant pas, n' ouvrant pas les yeux..toujours avec ma sonde naso-gastrique plus bien d' autres soucis ( au foie, au coeur, un gros angiome....bref...)
Au bout d' un mois et demi, à peu près stabilisé, j' ai eu enfin quelques permissions pour découvrir ma maison et ma grande soeur Lucie qui a 2 ans et demie ... puis je suis rentré " définitivement " mais je faisais encore hypos sur hypos et mes parents ont dû augmenter les doses de sando au maximum...
Ensuite, après quelques jours à la maison, mes selles se sont décolorées, je suis devenu tout bronzé et les yeux tous jaunes...je suis retourné encore 1 mois au CHU : ma vésicule était pleine de "sludge " et j' étais très anémié...et toujours aussi endormi.
J' ai commencé l' ursolvan et j' ai été transfusé et on a refait beaucoup de bilans sanguins, echo cardiaques et abdominales pour découvrir enfin que je faisais aussi de l' hypothyroïdie et que donc j' avais vécu 1 mois et demi avec une grosse carence en hormones.
On m' a donc ajouté 3 substituts hormonaux et, 3 jours après, je me suis enfin " réveillé " !!! c' était une seconde naissance, une véritable métamorphose.
Après , à voir avec le temps mes séquelles neurologiques et psychomotrices dues aux hypos et manque d' hormones.
Mi-août, j' étais à la maison.On avait arrêté la sando car l' hormone de croissance et l' hydro-cortisone sont aussi hyper-glycémiants et on attendait de voir ..
Au bout de 3 jours, j' ai recommencé les hypoglycémies et on a remis la sando et mes parents étaient ravis de me faire ces maudites piqûres à 7h, 15h, 23 h.... plus la surveillance la nuit plus me réveiller pour me forcer à manger ... maman et papa étaient épuisés ...
Début septembre 2010, j' étais attendu à Necker pour faire le point durant une semaine avec le Prof  De Lonlay qui prenait toutes les décisions pour moi depuis 3 mois.J' ai aussi vu les généticiens et les médecins d' endocrinologie en plus de ceux de métabolisme.
Comme on observait bien l' effet de fin de traitement avant chaque piqûre de sando et des hypoglycémies systématiquement 2h30 après tétée (après mon pic d' insuline ), je suis passée sous pompe... et là, le bonheur..
Mon hospitalisation a finalement duré 2 semaines pour que je sois stable et que mes parents apprennent à changer mon cathéter et mon réservoir.
Côté génétique, le syndrôme de Beckwith-Wiedemann était suspecté ( car grosse langue, hypoglycémies, une jambe est plus courte que l' autre, plis palmaires et aux oreilles caractéristiques, problème cardiaque ...) mais finalement c' est négatif. D' autres recherches sur 2 autres gènes sont en cours.
Je suis donc finalement rentré à la maison puis Necker nous a rappelés 5 jours après pour que nous revenions une semaine après pour passer le pet scan et des examens des yeux ( j' ai un nystagmus, un strabisme, un nerf
optique trop fin et de qualité trop faible etc ...)
Je suis donc reparti en train avec papa pour huit jours encore.
J' ai passé le pet scan mais la pose de la voie centrale a été un peu chaotique et j' ai dû être retransfuser à nouveau.
Nous avons eu les résultats du pet scan ; la maladie touchant mon pancréas n' est ni une forme diffuse ni une forme focale mais une forme " bizarre "... comme ils n' ont jamais vue...c' est multi-focal en fait...il y a des cellules malades à la tête et à la queue du pancréas plus quelques cellules éparses aussi...Les médecins de métabo devaient en rediscuter pour nous dire si c' est opérable ou non mais nous n' avons pas encore de réponse ( il y a peu de chances que ça soit opérable à priori ).
Depuis bientôt deux mois maintenant, je suis à la maison et stable!
A part une otite qui m' a donné 3 jours à 39 ° C de fièvre et qui m' a valu deux jours aux urgences à la limite de l' hypoglycémie ( cela dérègle mes hormones ), je vais bien.
J' ai commencé les séances avec la psychomotricienne... mais ma grande soeur se charge bien de m' éveiller aussi!!!
Je suis toujours au lait épaissi et riche en dextrine maltose plus le sein de maman, je fais mes nuits une semaine et mes parents m' embêtent toujours avec trois médicaments (dont proglicem 25 mg ) par la bouche à 7 h, 15h, 23 h.Et j' ai aussi l' injection d' hormone de croissance vers 20h.
Je commencerai la diversification à 6 mois et demi : il faut que maman rajoute de la maîzéna dans tout ce qu' elle me préparera.
Maman n' a pas encore repris le travail, elle prévoit en janvier mais elle est encore trop épuisée.
pour moi, il est prévu que j' aille chez la nounou avec ma soeur.
Je ne peux pas aller le lundi à la crèche comme ma soeur car je dois éviter toute épidémie pour ce 1 er hiver.
Je retourne à Necker encore fin janvier 2011 pour faire le point métabo, revoir les généticiens, les endocrinos et pour des examens et consultations pour mes yeux ( je dois passer un " bébé vision " )
Je vais bien mieux maintenant, je suis très souriant et mes parents commencent à souffler un peu.






22 novembre 2010

Témoignage - La vie de Thaïs

   Après une grossesse difficile ( pré eclampsie ) et bébé ne grossissant plus depuis le 7 eme mois, le gynécologue m' annonce que < demain on accouche >!!! Thaîs faisait 1.9 kg à la dernière echo mais il me rassure en me disant que tout va bien car il est très tonique.Thaïs n' a pas supporté les contractions donc césarienne en urgence, et là, un petit Thaïs de 2.100 kg pour 43 cm qui allait très bien jusqu' à ce qu' il se mette à trembler énormément.
Les puéricultrices lui font donc un dextro et là pas de chiffres sur leur lecteur de glycémie tellement son taux devait être faible voir nul.Il a fait du yoyo avec ses glycémies durant 48 h jusqu' à ce que la clinique ne puisse plus le prendre en charge donc transfert au CHU d' Angers ou j' ai eu la chance de pouvoir le suivre ( après m' être légèrement énervée .. ) car jusque là on me disait juste qu' il faisait des hypoglycémies et pour moi ce n' était pas très grave comme mot ( hypoglycémie ).
Après 2 h d' examen en tout genre, les pédiatres nous disent que nous en saurons plus dans une semaine maxi mais que c' était soit métabolique soit cellulaire, OK ...Le lendemain verdict, hyperinsulinisme.Bizarrement les puéricultrices nous disaient qu' elles n' en voyaient pas beaucoup des bébés hyperinsuliniques et quand nous étions à l' hôpital il n' y avait que ça !!!
Thaïs faisait toujours des hypos malgré son cathé central bourré de glucagon et son alimentation continue par sonde naso gastrique bourrée de dextrine maltose.L' endocrinologue qui nous suit au CHU nous a bien expliqué la maladie et mis en place un petit boitier bleu ( lecteur de glycémie continu ) pour éviter les dextros toutes les 30 mn et un traitement par proglycem en gélules 16 mg x 3 / jour; ( Elle nous a bien prévenu que ce traitement avait des effets secondaires tels qu' une fort pilosité ce qui a été le cas jusqu' à ses 4 mois aujourd' hui pas plus de poils qu' un autre bébé )
Et là, la surprise en 72 h de vie , plus d' hypos, et petit à petit, plus de dextrine maltose, de glucagon ... et un bébé qui récupère des forces. OUF !!! Du coup, les glycémies étaient même un peu trop haute donc on diminue le proglycem pour sortir de l' hôpital à 10mg x3 /j au bout d' un mois, ensuite, visite chez l' endocrinologue tous les mois puis tous les deux mois.
Aujourd' hui, Thaïs a 8 mois et il prend toujours du proglycem mais en solution buvable et il ne prend que 0.15 ml x 2/j et 2 dextros par jour.
Les recherches génétiques de base se sont avérées négatives, mais nous devons rencontré une généticienne car notre pédiatre endocrino ne voudrait pas passer à coté de quelque chose car elle pense au syndrôme de Wiedmann Beckwitt qui provoque des hypoglycémies néonatales.Nous attendons le rendez vous qui sera le 14 décembre 2010.

témoignages : Nikola

Je m' appelle Nikola et j' ai 5 ans, je suis hyperinsulinique diffu neo-natal.
J' ai connu des hypos à 0.6 mmol, le gavage, les difficultées alimentaires, le diazoxide ( proglycem ) et 3 injections de sando journalière.
J' oublie le stress et la solitude de mes parents face à l' inconnu.
Mais cela fait trois ans que je bénéficie de la sando LP et là que du confort car j' ai plus de diazoxide et je mange mieux.
Je suis un petit garçon extérieurement comme les autres, malgré une surveillance constante.
Sachez que la sando LP n'est que du mieux car on a essayé d' espacer a plus de 7 semaines et demie mais les glycémies sont trop justes alors par prudence on en est à six semaines et toujours la même dose qu' en 2007.

21 novembre 2010

CLAIRE fait son show

Merci à Claire d' avoir toujours le sourire et être de bonne humeur.On t' aime
Petit moment de détente avant le coucher

                                                                    Maman et papa

video

6 novembre 2010

témoignages : dernières nouvelles de Claire du 5 novembre 2010

 Ca y est ma première injection de sandostatine LP c' est faite sans problème à Besançon, je n' ai même pas pleuré, c' est vraiment super et on parle maintenant d' une injection toute les six semaines.Ce qui est bien, c' est que je rentre à l' hôpital le matin et je ressors dans l' après midi. Que du bonheur et en plus l' injection c' est faite le lendemain de mon anniversaire , ça c' est un super cadeau
                                                                                               Claire

1 novembre 2010

Article de presse de la gazette de l' ognon du 1 novembre 2010

Solidarité : Porsche GT 2

 MERCI à Philippe et au RS autosport de faire rouler leur magnifique porsche GT 2 sous l' effigie de l' association et j' oublie pas non plus Passepartout pour ses superbes photos.   CLAIRE