20 février 2010

Témoignage - La vie de Coralie

LA VIE DE CORALIE



Je m' appelle Coralie et je suis née le 30 janvier 2006 .
Tout a commencé à l' age de onze mois quand Coralie fait un malaise, les pompiers et le médecin arrivent sur place et Coralie reprend connaissance.Elle est amenée d' urgence à l' hopital de Montbéliard ou les médecins constatent une hypoglycémie mais ils ne font rien , à part la resucrer et on retourne à la maison sans rien savoir.
Dès le lendemain matin, J' emmène Coralie Chez sa pédiatre qui m' annonce qu' un bébé ne peut pas faire d' hypoglycémie surtout qu' elle venait de manger et qu' il fallait faire des examens.Donc avec elle, nous prenons la décision de lui faire des dextros tous les week end.Dès les premiers dextros, les taux de glycémies sont au plus bas 0,26 g /l ou 0,30 g/l .Complètement affolés, son papa et moi , nous décidons de l' emmener en urgence à l' hopital de Belfort.En arrivant là bas, les infirmières et une interne ne veulent pas prendre Coralie en charge car le taux de glycémie est remonté et on m' accuse même de ne pas savoir les faire.Après de longues discutions enfin un médecin trouve bizarre que Coralie fasse des hypoglycémies juste après les repas et elle va être hospitalisée pendant presque deux semaines mais sans aucun résultat car ils ne sont pas capables de gérer ce genre de problème.Personne ne voulait rien nous dire et Coralie a fini par être transférée sur Besançon ou là par miracle, on nous prenait au sérieux enfin.En moins de 24 heures, le diagnostic était posé et Coralie souffre d' HYPERINSULINISME mais on ne sait pas encore de quelle forme il s' agit.Elle est mise sous diazoxide et le traitement a un effet quasi immédiat et Coralie ne fait plus d'hypoglycémies.Quelques jours après notre rentrée à la maison,l' hopital Necker appelle pour éffectuer un pet scan afin de voir quelle forme de la maladie Coralie a.Malgré l' étonnement des médecins, Coralie a un hyperinsulinisme de forme diffuse.Depuis Coralie est surveillée tous les six mois et le traitement fonctionne tellement bien qu' on essaie d' arrêter le traitement en mai 2009 mais malheureusement après beaucoup d' épisodes de rechute , il a fallu le reprendre fin juillet car les résultats de prises de sang étaient très mauvais.En septembre, Coralie refait comme un malaise mais reste consciente elle est tout de suite hospitalisée à Besançon et le médecin décide d' augmenter la dose de diazoxide et depuis Coralie n' a plu fait d' hypoglycémie.Le 19 janvier 2010, nous avons rencontré le Professeur De Lonlay qui nous a expliqué qu' on essaierait d' arreter le traitement tous les deux ans et que peut être à la place du diazoxide ( qui a comme effet secondaire une forte pilosité) , on mettrait en place un traitement par sandostatine qui permettrait à Coralie de ne plus avoir de poils mais que pour le moment il fallait mettre en place un protocole avant de faire quoi que ce soit.Coralie n' a aucune séquelle de ses malaises et peut suivre comme tous les autres enfants une scolarité normale mais depuis 1 ou 2 semaines on s' est rendu compte que Coralie souffre beaucoup par rapport à sa pilosité et refuse de se montrer donc on aimerait vraiment que le protocole soit mis en place rapidement et qu' on essaie ce traitement à la sandostatine pour permettre à notre fille de ne plus avoir ce complexe car à cette age , les enfants sont très méchants entre eux.

Témoignage - La vie de Claire



Je m'appelle Claire , j'ai 4 ans et je suis atteinte d'hyperinsulinisme de forme diffuse.A quatre jour de vie, j'ai fait une hypoglycémie sévère à 0,14 g/l, je suis prise immédiatement en charge en néonatalogie à l'hopital de Belfort.Ils prennent contact à Necker AH/AP. Ce dernier pose le diagnostic : HYPERINSULINISME
En attendant mon transfert à l'hopital Necker à Paris, Belfort commence à mettre en place le traitement.Cela n'était pas concluant car je faisais hypoglycémie sur hypoglycémie.Trois semaines plus tard, je pars pour Necker, j'ai 1 mois, le Professeur De Lonlay va changer régulièrement les dosages mais je fais toujours des hypoglycémies.
Alors, les docteurs vont mettre en place la nutrition entérale nocturne.( c'est une petite sonde qui va du nez à l'estomac alimenté par une nutri-pompe qui permet de pouvoir se nourrir toute la nuit en continu.),mais je vais aussi avoir de la sandostatine qui me sera administré à l'aide d'une pompe en sous cutanée au niveau de la cuisse.
Au bout de cinq semaines, je commence à me stabiliser et mes hypoglycémies sont moins sévères, alors le professeur décide de me transférer à l'hopital de Besançon.Cela me rapprochait de chez moi.Le but était aussi que mes parents apprennent le fonctionnement des machines en cas de problème pour un éventuel retour à la maison. Je vais pas vous cacher que mes parents sont épuisés et très angoissés.
J'ai deux mois, j'arrive à Besançon, mes glycémies vont devenir plus stable, au bout de quatre semaines,Mme Mignot endocrinologue décide de mon retour à la maison.
J'ai trois mois, quel bonheur enfin d'être chez moi et de faire connaissance avec ma famille.
Pour mes parents, c'est une prise en charge assez lourde, entre les médicaments, la nutrition entérale, le passage des infirmières IDE de Mélisey pour ma pompe sous cutanée, manger à des heures régulières, surveiller mes glycémies, les visites chez la psychomotricienne, la psychologue et le médecin du CAMSP et bien d'autres encore.
Aujourd'hui, je vais mieux, depuis un an,je n'ai plu de nutrition entérale, j'arrive à tenir la nuit une durée de douze heures sans m'alimenter, par contre la journée,je dois manger toutes les quatres heures.J'évolue tout à fait normalement, j'écoule ma deuxième d'année d'école maternelle. Je vais régulièrement à l'hopital Necker à Paris pour divers contrôle ainsi qu'à Saint Jacques à Besançon. Au mois de mars 2010, Le Professeur De Lonlay va mettre en place un nouveau traitement par une seule injection intra-musculaire par mois de sandostatine LP.
Cette étude est importante car cette nouvelle forme galénique améliorerait de façon considérable mon confort de vie ainsi que celle de mes parents.
La seule contrainte, c'est que cette injection se fait qu'à Necker pour l'instant mais je suis d'accord, ça va changer ma vie.
Nous sommes très peu en France atteint de cette maladie, si vous êtes comme moi, n'hésitez pas à raconter vos témoignages. Merci

Claire

Témoignage - La vie de Noah


Noah est né le 30 juin 2008 à 36 semaines de grossesse.Apparemment tout se passe bien, à part un problème de calcium et des régurgitations.Noah n' a pas d' appétit à la sortie de la maternité, il ne boit que 30 à 40 g par bib.
A 3 semaines, rien ne va plus il vomit tous ses repas en jet.Le pédiatre détecte une sténose du pylore et le transfert en urgence sur Dijon car début de déshydratation.L'opération se passe bien et on rentre à la maison, le week end arrive, on constate des vomissements on repart donc à l' hopital et le pédiatre nous donne un traitement pour des RGO.Nous sommes aux urgences environ tous les 15 jours car les repas sont toujours galères et il hurle de douleurs à chaque biberon.
Fin septembre 2008, l' hopital de Dijon l' hospitalise pour un TOGD et une PH metrie.De là, ils augmentent encore les traitements, il a des doses pire qu' un adulte ( peridis, mopral, azantac, topaal , etc .. )
Nous revoyons le chirurgien pour une visite poste opératoire qui aux vues des clichés nous propose un Nissen.Noah sera opéré le 10 décembre 2008.Pendant son opération il attrappe un rotavirus et nous devons le réhospitaliser d' urgence, ( on a failli le perdre) ,retour à la maison, le 24 décembre au soir avec un bébé loin d' être en forme.Nous passons le mois de janvier à peu près calmement mis à part que Noah refuse de se nourrir.Le 17 février, le chirurgien le trouve mal et constate qu' il ne prend pas de poids.On fait un mois avec des apports alimentaires en dextrine maltose, rien n'y fait.Noah rentre donc à l' hopital le 16 mars 2009 et n' en ressortira que le 15 mai 2009.Pendant son hospitalisation, ils ont constaté que toutes ses courbes étaient arrétées et que Noah ne tenait pas sa tête , ne se redressait pas alors qu' il avait bientôt 9 mois.Il décide donc de faire des examens et ils se rendent compte qu' il a une hypothyroide centrale ( très rare ) et qu' il fait des hypoglycémies très basses sans aucun symptôme. (0, 24 g /l et il va bien ) Ils le mettent donc en gavage 24 h /24 h et il n' y a pas de changement et en plus il perd du poids.Noah redescend à 5 kg 400 malgré le gavage.Au bout d' un moment ne trouvant rien, il envoie son dossier à Necker dans le service du professeur De Lonlay et à partir de là, des examens complémentaires sont demandés et enfin le diagnostic tombe.
Entre temps, Noah ne pouvait pas être débranché de sa sonde car il était constamment en hypo sans son gavage,on nous parle de traitement et de le faire manger.Il aura du proglycem qui se montre efficace malgré quelques hypos alors on augmente le dosage avant le retour à la maison.Tout va bien jusqu' en aôut ou de nouvelles hypos apparaissent et réaugmentation du traitement.Nous décidons de prendre contact avec Necker pour un 2 eme avis.
Noah sera hospitalisé une semaine en novembre ou tout va bien, il semble sensible au diazoxide et la possibilité de passer sous sandostatine est abondonné.
Aujourd' hui tout va bien, niveau hypo le traitement va être changé ( même quantité mais sous 3 prises au lieu de 4 )donc surveillance des glycémies pour voir comment il supporte le changement.Noah fait maintenant 9,5 kg ( une victoire )L' hopital de Dijon nous a annoncé que Noah ne sera pas hospitalisé mais aurait un appareil à la maison qui prendra ses glycémies environ 60 fois dans la journée.Maintenant Noah a un suivi un peu différent car problème de thyroide ( cas isolé ) et séquelle cérébral possible.Il a 19 mois et il ne fait que du 4 pattes et se met debout avec appui , apparemment un possible trouble de l' équilibre.Noah est reconnu invalide à 80 % suite à ses soucis psychomoteur , il a de la réducation 4 fois par semaine , mais c' est un enfant qui a la joie de vivre.