28 novembre 2010

Témoignage - La vie de Gabriel

Bonjour,
Je m' appelle Gabriel, je vis à côté de Grenoble et j' ai bientôt 6 mois.
Je suis né début juin 2010 avec 3 semaines d' avance, par césarienne déclenchée car les analyses sanguines et urinaires de maman commençaient à montrer des choses inquiétantes ...
Et l' obstétricien a bien fait de programmer cette césarienne car mon 1 er jour de vie n' a pas été top top ...
Je pesais 3.950 kg à 3 semaines du terme et je mesurais 52.5 cm !!! J' étais couvert de bleus de la tête aux pieds, j' étais en insuffisance respiratoire et en hypoglycémie.J' ai été tout de suite mis sous lunettes à oxygène, en couveuse et sous alimentation continue et perfusion de sucre.Le lendemain de ma naissance, j' ai été transféré de la clinique au CHU de Grenoble pour 4 longues semaines en néonatologie puis 1 mois et demi en soins continus.
Aprés mon 4 ème jour de vie, sous alimentation continue et perf de G30 %, je faisais encore des hypoglycémies à 0,19 g/ l donc le diagnostic d' hyperinsulinisme était formel...
on m' a donc introduit du proglicem.
J' ai résisté au proglicem en continuant mes hypoglycémies sur alimentation fractionnée ( essai de doigt- sonde, de tétée au sein, de biberons ... ) donc on m' a ajouté de la sandostatine en 3 injections journalières.
pendant 1 mois et demi, j' étais toujours aussi hypotonique, n' ayant jamais faim, ne mangeant pas, n' ouvrant pas les yeux..toujours avec ma sonde naso-gastrique plus bien d' autres soucis ( au foie, au coeur, un gros angiome....bref...)
Au bout d' un mois et demi, à peu près stabilisé, j' ai eu enfin quelques permissions pour découvrir ma maison et ma grande soeur Lucie qui a 2 ans et demie ... puis je suis rentré " définitivement " mais je faisais encore hypos sur hypos et mes parents ont dû augmenter les doses de sando au maximum...
Ensuite, après quelques jours à la maison, mes selles se sont décolorées, je suis devenu tout bronzé et les yeux tous jaunes...je suis retourné encore 1 mois au CHU : ma vésicule était pleine de "sludge " et j' étais très anémié...et toujours aussi endormi.
J' ai commencé l' ursolvan et j' ai été transfusé et on a refait beaucoup de bilans sanguins, echo cardiaques et abdominales pour découvrir enfin que je faisais aussi de l' hypothyroïdie et que donc j' avais vécu 1 mois et demi avec une grosse carence en hormones.
On m' a donc ajouté 3 substituts hormonaux et, 3 jours après, je me suis enfin " réveillé " !!! c' était une seconde naissance, une véritable métamorphose.
Après , à voir avec le temps mes séquelles neurologiques et psychomotrices dues aux hypos et manque d' hormones.
Mi-août, j' étais à la maison.On avait arrêté la sando car l' hormone de croissance et l' hydro-cortisone sont aussi hyper-glycémiants et on attendait de voir ..
Au bout de 3 jours, j' ai recommencé les hypoglycémies et on a remis la sando et mes parents étaient ravis de me faire ces maudites piqûres à 7h, 15h, 23 h.... plus la surveillance la nuit plus me réveiller pour me forcer à manger ... maman et papa étaient épuisés ...
Début septembre 2010, j' étais attendu à Necker pour faire le point durant une semaine avec le Prof  De Lonlay qui prenait toutes les décisions pour moi depuis 3 mois.J' ai aussi vu les généticiens et les médecins d' endocrinologie en plus de ceux de métabolisme.
Comme on observait bien l' effet de fin de traitement avant chaque piqûre de sando et des hypoglycémies systématiquement 2h30 après tétée (après mon pic d' insuline ), je suis passée sous pompe... et là, le bonheur..
Mon hospitalisation a finalement duré 2 semaines pour que je sois stable et que mes parents apprennent à changer mon cathéter et mon réservoir.
Côté génétique, le syndrôme de Beckwith-Wiedemann était suspecté ( car grosse langue, hypoglycémies, une jambe est plus courte que l' autre, plis palmaires et aux oreilles caractéristiques, problème cardiaque ...) mais finalement c' est négatif. D' autres recherches sur 2 autres gènes sont en cours.
Je suis donc finalement rentré à la maison puis Necker nous a rappelés 5 jours après pour que nous revenions une semaine après pour passer le pet scan et des examens des yeux ( j' ai un nystagmus, un strabisme, un nerf
optique trop fin et de qualité trop faible etc ...)
Je suis donc reparti en train avec papa pour huit jours encore.
J' ai passé le pet scan mais la pose de la voie centrale a été un peu chaotique et j' ai dû être retransfuser à nouveau.
Nous avons eu les résultats du pet scan ; la maladie touchant mon pancréas n' est ni une forme diffuse ni une forme focale mais une forme " bizarre "... comme ils n' ont jamais vue...c' est multi-focal en fait...il y a des cellules malades à la tête et à la queue du pancréas plus quelques cellules éparses aussi...Les médecins de métabo devaient en rediscuter pour nous dire si c' est opérable ou non mais nous n' avons pas encore de réponse ( il y a peu de chances que ça soit opérable à priori ).
Depuis bientôt deux mois maintenant, je suis à la maison et stable!
A part une otite qui m' a donné 3 jours à 39 ° C de fièvre et qui m' a valu deux jours aux urgences à la limite de l' hypoglycémie ( cela dérègle mes hormones ), je vais bien.
J' ai commencé les séances avec la psychomotricienne... mais ma grande soeur se charge bien de m' éveiller aussi!!!
Je suis toujours au lait épaissi et riche en dextrine maltose plus le sein de maman, je fais mes nuits une semaine et mes parents m' embêtent toujours avec trois médicaments (dont proglicem 25 mg ) par la bouche à 7 h, 15h, 23 h.Et j' ai aussi l' injection d' hormone de croissance vers 20h.
Je commencerai la diversification à 6 mois et demi : il faut que maman rajoute de la maîzéna dans tout ce qu' elle me préparera.
Maman n' a pas encore repris le travail, elle prévoit en janvier mais elle est encore trop épuisée.
pour moi, il est prévu que j' aille chez la nounou avec ma soeur.
Je ne peux pas aller le lundi à la crèche comme ma soeur car je dois éviter toute épidémie pour ce 1 er hiver.
Je retourne à Necker encore fin janvier 2011 pour faire le point métabo, revoir les généticiens, les endocrinos et pour des examens et consultations pour mes yeux ( je dois passer un " bébé vision " )
Je vais bien mieux maintenant, je suis très souriant et mes parents commencent à souffler un peu.






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