Je m'appelle Claire , j'ai 4 ans et je suis atteinte d'hyperinsulinisme de forme diffuse.A quatre jour de vie, j'ai fait une hypoglycémie sévère à 0,14 g/l, je suis prise immédiatement en charge en néonatalogie à l'hopital de Belfort.Ils prennent contact à Necker AH/AP. Ce dernier pose le diagnostic : HYPERINSULINISME
En attendant mon transfert à l'hopital Necker à Paris, Belfort commence à mettre en place le traitement.Cela n'était pas concluant car je faisais hypoglycémie sur hypoglycémie.Trois semaines plus tard, je pars pour Necker, j'ai 1 mois, le Professeur De Lonlay va changer régulièrement les dosages mais je fais toujours des hypoglycémies.
Alors, les docteurs vont mettre en place la nutrition entérale nocturne.( c'est une petite sonde qui va du nez à l'estomac alimenté par une nutri-pompe qui permet de pouvoir se nourrir toute la nuit en continu.),mais je vais aussi avoir de la sandostatine qui me sera administré à l'aide d'une pompe en sous cutanée au niveau de la cuisse.
Au bout de cinq semaines, je commence à me stabiliser et mes hypoglycémies sont moins sévères, alors le professeur décide de me transférer à l'hopital de Besançon.Cela me rapprochait de chez moi.Le but était aussi que mes parents apprennent le fonctionnement des machines en cas de problème pour un éventuel retour à la maison. Je vais pas vous cacher que mes parents sont épuisés et très angoissés.
J'ai deux mois, j'arrive à Besançon, mes glycémies vont devenir plus stable, au bout de quatre semaines,Mme Mignot endocrinologue décide de mon retour à la maison.
J'ai trois mois, quel bonheur enfin d'être chez moi et de faire connaissance avec ma famille.
Pour mes parents, c'est une prise en charge assez lourde, entre les médicaments, la nutrition entérale, le passage des infirmières IDE de Mélisey pour ma pompe sous cutanée, manger à des heures régulières, surveiller mes glycémies, les visites chez la psychomotricienne, la psychologue et le médecin du CAMSP et bien d'autres encore.
Aujourd'hui, je vais mieux, depuis un an,je n'ai plu de nutrition entérale, j'arrive à tenir la nuit une durée de douze heures sans m'alimenter, par contre la journée,je dois manger toutes les quatres heures.J'évolue tout à fait normalement, j'écoule ma deuxième d'année d'école maternelle. Je vais régulièrement à l'hopital Necker à Paris pour divers contrôle ainsi qu'à Saint Jacques à Besançon. Au mois de mars 2010, Le Professeur De Lonlay va mettre en place un nouveau traitement par une seule injection intra-musculaire par mois de sandostatine LP.
Cette étude est importante car cette nouvelle forme galénique améliorerait de façon considérable mon confort de vie ainsi que celle de mes parents.
La seule contrainte, c'est que cette injection se fait qu'à Necker pour l'instant mais je suis d'accord, ça va changer ma vie.
Nous sommes très peu en France atteint de cette maladie, si vous êtes comme moi, n'hésitez pas à raconter vos témoignages. Merci
Magnifique Claire, merci pour ce témoignage.
RépondreSupprimerJe te souhaite très fort que le nouveau traitement fonctionne.
je voulais juste faire un petit coucou à Clairounette que je trouve super chouette sur les photos...(le quad jaune est génial j'aimerais trop en faire)!!!
RépondreSupprimerJe t'embrasse très fort et bonjour à maman et papa!
Vanessa (infirmière Necker)
Petite question: je suis chez Hotmail, je ne peux donc pas devenir membre à moins de créer un compte google ou yahoo??? Mon adresse mail est : vanines23@hotmail.com
Coucou ma petite Claire !
RépondreSupprimerJ'espère que tu te souviens de moi, je suis Pauline, je faisait mon stage dans ton école !
Je te donnais même tes goûters !
Je voulais juste te faire de gros bisous, je pense très fort à toi, et j'espère de tout va bien se passer pour toi !!
Je reviendrai te voir c'est promis !
Le dessin que tu m'a fait es affiché dans ma chambre !!!
Je te souhaite plein de bonheur à toi et à ta famille !
Pauline.
BONSOIR PRINCESSE CLAIRE ET LES PARENTS
RépondreSupprimerJe suis maman de 2 enfants magnifique le premier un garçon qui a aujourd'huit 11 ans et née avec un hyperinsulinisme de forme focal ont a découvert sa maladie il avait 2 mois et demie suite a une convultion il a passée 5 mois a l'hopital pour essayer de le stabiliser avec une pompe a glucagon mais sa na pa marchez : et le DR DE LONLAY avec toute léquipe ont prie la décision de l'operrais .Tout cela a éte trais dure car il nous ont dit que cette maladie et rare et sa arrive 1 ca sur dix mille ...
Donc ont ses dit que le hazar a voulu que sa tombe sur nous ...
Le pire reste a vous dire avec lacord des medecin ont a décider davoir un aure enfant cette foi si une petite fille dont la grossese cete biem passer pa dexament pour détéqueter la maladie car pour les médecin cette maladie ne récidive pa ...
Alors que ma fille née et tout va trés vite les hypo sont trop raprochez et sévéres que ele fee un coma donc ele et transférais a NEKER OU le DR DE LONLAY la prise en charge étonais de voir la gravité de la maladie car sa avait causer des sequelle neurrologique .Avec nautre acord il ont fait des recherches génétique et ont vue que nous les parens ont et porteur du géne pour nautre garçon il a eu le géne du papa et pour la fille ont a donner tout les deux le géne se qui fée que elle etait plus atind au bout de 3 mois elle et opérais . Apres la naissance de ma fille et toute la génétique les médecint dizent que lont et le premier ca en europe ...
Ma fille a finie par récuperrais des séquelle suitte a ses hypo profonde ...
Ont lapeller la petite miraculée quand elle allez a NEKEER ;ele marchais parlais ele a juste gardez une épilépecie trés sévere de ses séquelles neurrologique .
Ont pensser que pire que se qui nous été arrivait y avait pa , une tragédie et venue boulvérsser nautre vie le 23 mars 2009 ele a fée une crise que le samu na pa réussi a gérrais donc ils ont fée une érreur tres grave un surdosage de médicament la mie dans le coma une foi de plus ele se réveille 15 jours apres mais avec cette foi ci des séquelle iréverssible ont recomence tout a zérro .le diabéte arrive a ce moment la car ma fille a eu une ablation total du pancréas. Cette maladie a gachez nautre vie cest un combat de tout les jours ont cest pas vraiment ver qui se trournee pour demander de laide jai pensser monter une association mais le temp que jai et conssacrée a ma fille ...
NE VOUS SENTER PA SEUL DANS LE COMBA DE VAUTRE PETITE CLAIRE.
vous pouvez parlez de mes enfants a DR DE LONLAY : DAVID ET JESSICA DA COSTA cette maladie et dans les esprit de ces médecin qui mon dit un jours que il y avait pa de risque pour le deuxieme enfants .
MONT HISTOIR ET LONGUE MAIS VRAIS CES UNE SOUFRANCE ET UNE CICATRIZ A VIE
JE VOUS PRIE DE PA FAIRE ATENTION AUX FAUTES DAUTOGRAPHE MERCI
AMICALMENT
Bonsoir...
RépondreSupprimerDesoler de pa avoir donner de nouvelles ,enfaite ce weekeend ont va démenager sa fait plus de 1 mois que jai pa internete ... jesper vous contactee tres vite pour pouvoir discuter avec vous au sujet de l'assosiationt que je voudrais montee ...
Bisous a la petite CLAIRE .amicalment
Susana
cc, moi je suis maman d'un petit garçon né en hypoglycémie,transféré à clocheville difficilement stabilisé notre petit ange est décédé d'un staphylocoque nosocomial. Aujourd'hui de nouveau enseinte j'ai peur de cette maladie, peur que notre princesse en soi atteinte à son tour et malheureusement pas de dépistage!! Claire je te trouve très jolie et avec tes parents vous faites preuve d'un magnifique courage bravo!!
RépondreSupprimerL’HISTOIRE DE JESSICA PETITE GUERRIERE de 7 ans !!!
RépondreSupprimerJe vais tenter de résumé en quelques lignes ce qui a pris plusieurs années de combat et de tristesse. Votre aide sera très utile à notre fille, Jessica, pour qu’elle puisse aller au Portugal pour une thérapie Cubaine à la Clinique CIRREN située à GIMARAES au PORTUGAL
Quelques heures après sa naissance Jessica convulse : hypoglycémie profonde .Jessica restera dans le coma durant une semaine. Après quelques examens on découvre qu’elle porte une maladie rare qui s’appelle hyperinsulinisme. Les médecins décident de lui retirer son pancréas qui lui provoque son manque de sucre dans le sang.
Huit jours après elle est opérée d’urgence pour une péritonite aigue. Elle qui était si petite et qui souffrait déjà tellement ! Mais le pire reste à venir…
Les médecins nous annoncent que notre enfant sera différent, incapable de marcher ou même parler. L’hypoglycémie lui a provoqué des séquelles neurologiques irréversibles
Trois mois après elle est enfin rentrée à la maison pour notre plus grand bonheur ! Les jours passent et nous voyons notre enfant progresser chaque jour.
Elle a commencé à marcher à ses 14 mois, le même jour elle a fais sa première crise d’épilepsie. C’était une des séquelles dont les médecins nous avaient parlés.
A l’hôpital on la prénommait « la petite Miraculée » !
Jessica était une petite fille pleine de vie, elle a fréquenté l’école maternelle pendant 1 an.
Le 23 Mars 2009, un jour qui restera dans notre mémoire à jamais car ce que je redoutais tellement venait d’arriver. Jessica se réveilla dans la nuit, elle appelait « Maman ! Maman ! » Tel un cri de secours. Je l’ai prise dans mes bras, elle me souria et ce fut le dernier jour de bonheur. Une crise pas comme les autres, elle fit un état de mal durant 1h30. Sur place le SAMU lui redonna du Valium, 3 doses ajoutées à une que j’avais déjà donné puis 3 doses de Rivotril.
Une fois à l’hôpital le médecin nous annonce qu’elle se réveillera le lendemain.
Ne s’est pas réveillée !
Les médecins nous informent que Jessica est tombée dans un coma profond : hépatite fulminante et œdème cérébrale. Son pronostique était la mort.
Je nous vois tout reprendre à zéro, tout ce qu’on avait construit étant démolis en quelques instants. Pour avancer nous avons préféré faire confiance à notre enfant, qui avait déjà surmonté tant d’épreuves, qu’aux médecins. Lorsque plus personne n’y croyait Jessica ouvra ses petits yeux après un long combat de deux semaines de Coma.
Elle a survécu à une épreuve de plus dans la vie. Ma Princesse a une force inexplicable !
Séquelles : perte de la parole, mobilité et de la vue.
Actuellement Jessica a un diabète avec un traitement de cinq insulines par jour, avec un risque de vie si le protocole n’est pas respecté. Pendant la nuit elle nécessite d’une surveillance constante avec des dextro toutes les 3 heures ce qui exige de nous une grande performance physique et psychologique.
La Clinique CIRREN nous a donné un espoir que nous ne voulons pas perdre, une lumière qui pourrait illuminée la vie de notre fille, lui apportant une vie meilleure et plus saine.
Malheureusement nous n’avons pas les moyens financiers pour combler ce rêve.
Les coûts sont les suivants : - 2500 € pour analyser la thérapie adaptée à Jessica
-1500€ pour les semaines suivantes
Au nom de Jessica je remercierais votre attention ainsi que votre aide pour qu’elle puisse, qui sait, avoir une vie meilleure.
AIDEZ JESSICA A VAINCRE CE COMBAT !!!
Au nom de ma princesse un grand merci à votre générosité !
DA COSTA JESSICA
48 AV GABRIEL PERI
93380PIERREFITTE SUR SEINE
TEL :07 70 38 02 48
Vous pouvez suivre tout le déroulement de notre petite guerriére sur Facebook:
https://www.facebook.com/JessicaGoncalvesAjudaMedica?ref=hl