Témoignage - La vie de Catherine ( de l' autre coté de l' atlantique CANADA )

Je suis Isabel, la mère de Catherine.Catherine aura cette année ( 2011 ), 18 ans ! C' est pourquoi nous avons décidé, elle et moi, d' écrire ensemble son histoire.J' écrirai la première partie, qui couvre toute la période dont Catherine ne se souvient pas mais qui a été la plus difficile pour nous,les parents.Catherine poursuivra ensuite, avec sa vision et sa façon de vivre sa maladie.
Allons-y ...
Catherine est née à la 36 eme semaine de ma grossesse, pesant 3,3 kg.C' est relativement gros pour un bébé de cet âge gestationnel.Au 2 eme jour de vie, suivant un épisode qui a éveillée les soupçons d' une infirmière on nous a appris que la glycémie de Catherine était basse et qu' elle avait dû être placé sur soluté le temps de la stabiliser.Catherine a été libérée de l' hopital à environ 5 jours, comme un bébé tout a fait normal.
A la maison, elle avait des périodes de cris très forts qui pour la maman d' un premier enfant passaient pour des coliques.A ce moment son regard était fixe, ce qui nous semblait étrange.Puis un matin,alors qu' elle semblait dormir profondément, sa nounou a observé des mouvements saccadés de son bras.Nous l' avons fait voir par un pédiatre qui a ordonné son hospitalisation pour observation.Elle avait alors six semaines.A l' entrée à l' hopital sa glycémie était de 1,3 mmol ( 0.23 g/l ).Son hospitalisation s' est étalée sur six longues semaines au cours desquels une batterie d' examens ont été conduites.Catherine est finalement sortie de l' hopital avec une alimentation en continu par tube nasogastrique et la prise de diazoxide ( proglycem).
Le traitement ne s' est pas avéré suffisamment efficace et à l' époque, la deuxième option était la pancréatectomie étant donné que l' usage du sandostatin était encore très peu connu et les effets de son utilisation à long terme incertains.A l' age d' un an Catherine a donc subi une pancréatectomie partielle.On lui a enlevé environ 75% de son pancréas.Etant donné que les médecins croyaient avoir affaire à un cas d' hyperinsulinisme de type focal et que le test préalable leur montrait que la queue et le corps du pancréas en étaient responsables, ils ont cru Catherine guérie suivant l' opération.Ses glycémies se sont effectivement maintenues dans la normale durant environ 1 mois.On nous avait retourné à la maison, en nous disant de ne plus nous préoccuper des glycémies ! Comme on ne cesse pas du jour au lendemain de vérifier les taux de sucre, on a bien vite constaté qu' on n' était pas beaucoup plus avancés qu' avant.Retour donc au Diazoxide et à l' alimentation quasi continue.Un an plus tard, les médecins ont choisi d' essayer le Sandostatin.Les injections, trois, puis quatre fois par jour ne se sont pas avérées efficaces et c' est finalement le Sandostatin via pompe de perfusion qui a permis d' atteindre une certaine stabilité des glycémies.Voyant que la maladie ne disparaitrait pas, sachant que l' alimentation de Catherine était sa survie et faisant face à un manque d'intérêt total de sa part pour la nourriture, nous avons choisi de passer du tube nasogastrique à la gastrostomie pour alimenter Catherine. Les problèmes reliés à son alimentation par la bouche ont été notre plus grand défi en font foi les souvenirs de Catherine.Je lui cède donc la parole ...
Le plus lointain souvenir que j' ai en lien avec mon hyperinsulinisme est mon tube que j' avais autour du cou.Tout d' abord je tiens à préciser que pour moi c' était tout à fait normal d' avoir un tube autour du cou.Un peu plus et je me demandais pourquoi les autres enfants n' en avait pas.Je passais la majorité de mon temps avec une amie qui m' a connue très jeune ( 2 ans ) et pour elle aussi, j' étais parfaitement normale.
Bref, lorsque j' étais jeune l' hyperinsulinisme ne m' a causé aucun souci à part bien sûr celui de l' appétit.A chaque fois que je devais manger, c' était l' enfer.Les heures de repas s' éternisaient, à mon grand désespoir.Il m' arrivait aussi d' avoir très peur de ne pas terminer mon assiette à temps...Je ne voyais vraiment pas l' intérêt de manger, c' était une tâche totalement inutile dans mon esprit.Un jour à la garderie un élève de 6 eme année a voulu m' aider et me contait des histoires à l' heure du diner.a chaque fois qu' il prononçait tel ou tel mot , aladdin par exemple, je devais prendre une bouchée . J' aimais beaucoup ce truc.
Jusqu' à l' age de 8 ans, je n' ai mangé que des purées.Apprendre à manger du solide n' a pas été chose facile.Prendre plus d' une gorgé à la fois et apprendre à boire avec une paille non plus.A chaque fois qu' un aliment légèrement croquant comme des petites céréales effleurait mon palais, j' avais un haut-le-coeur.Tout a changé lorsque à 8 1/2 ans , nous avons essayé le Megace, un médicament pour mon appétit.Cela a été un succès immédiat, je mangeais beaucoup, rapidement et j' ai évidemment pris du poids.J' avais l' air d' un hamster!...Le Megace avait par contre un autre avantage, soit celui de me permettre de cesser du Sandostatin.En effet le Megace a fait monter mes glycémies et les maintenaient à des taux normaux.
Puis à 9 ans et demi, j' ai eu la seule opération majeure dont je me souvienne; on m' a enlevé mon tube qui d' ailleurs faisait tellement mal à changer.Ils devaient le retirer de mon ventre pour en remettre un neuf et c' était comme une énorme crampe à l' intérieur du ventre et il me semble que d' avoir une douleur pareille aujourd' hui me donnerait mal au coeur...La dernière fois qu' ils me l' ont enlevé c' était sous anesthésie.Ma peluche préféré qui m' avait accompagné jusqu' à la salle d' opération a terminé sa course dans les poubelles ou ma grand-mère l' a heureusement récupérée.J' avais besoin de ma peluche Hippopo pour passer au travers le reste de la semaine.
Rire me faisait mal au ventre et je devais prendre milles précautions lorsque je voulais me retourner dans mon lit.Je ne me rappelle plus trop du reste de la semaine sans doute parce que ce n' est pas un bon souvenir.Je me rappelle uniquement des clowns et du petit chien qui nous visitaient parfois à l' hopital et qui brisaient agréablement le quotidien.
Pour revenir à mon appétit,malheureusement j' ai dû arrêter de prendre du Megace parce que ca semblait perturber les hormones reliées à la puberté.J' ai donc recommençé la prise de Sandostatin et avec elle,celle d' hormone de croissance car nous avons constaté que les taux élevés de Sandostatin avaient un impact sur ma croissance.Même si je suis petite( à peine 5 pieds), j' ai gagné une tête grâce à l' hormone de croissance.Et puis dans le fond je suis bien contente d' avoir arrété le Megace pour avoir retrouvé un poids raisonnable .Un souci de moins pour passer la période difficile de l' adolescence!aujourd' hui, je ne ressens toujours pas la faim, manger est toujours une obligation pour moi, mais cela ne m' empêche pas d' aimer le gout de la nourriture.
Maintenant, le seul problème que j' ai avec l'hyperinsulinisme c' est les baisses de sucre.Manger est devenu une habitude nécessaire et je trouve tout de même quelques plats très bons.Les baisses de sucre sont vraiment désagréables parce que je me sens soudainement faible et loin de tout, comme dans ma bulle.Un sentiment de solitude et d' impuissance face à n' importe quoi.Très désagréable.Heureusement que cela ne dure pas longtemps.

Je suis très chanceuse de ne pas avoir eu de séquelles permanentes dues aux nombreux épisodes d' hypoglycémies que j' ai eus.En fait, je fais un peu de strabisme et mes parents pensent que les hypoglycémies non traitées peuvent en avoir été la cause.La période précedent mon diagnostique aurait pu être beaucoup plus catastrophique et me laisser avec des séquelles très graves et irréversibles.Je sais que d' autres enfants n' ont pas eu la même chance que moi et cela m' attriste.Je souhaite que l' hyperinsulinisme congénital soit plus connu afin d' éviter des retards dans le diagnostic.Et si mon histoire peut donner espoir aux parents qui traversent de moments difficiles avec leur bébé, j' en suis ravie car une fois que la maladie est bien traitée, on finit presque par vivre normalement.

Voilà. C' était mon histoire.

La vie de Claire

Sur les pas de saint Desle ( reflets Comtois )

Si petite et si fragile...

Un article de l'Est Républicain qui nous parle de Claire et ses parents et de leurs quotidiens avec la maladie l'hyperinsulinisme.

Témoignage - La vie de Coralie

LA VIE DE CORALIE

Je m' appelle Coralie et je suis née le 30 janvier 2006 .
Tout a commencé à l' age de onze mois quand Coralie fait un malaise, les pompiers et le médecin arrivent sur place et Coralie reprend connaissance.Elle est amenée d' urgence à l' hopital de Montbéliard ou les médecins constatent une hypoglycémie mais ils ne font rien , à part la resucrer et on retourne à la maison sans rien savoir.
Dès le lendemain matin, J' emmène Coralie Chez sa pédiatre qui m' annonce qu' un bébé ne peut pas faire d' hypoglycémie surtout qu' elle venait de manger et qu' il fallait faire des examens.Donc avec elle, nous prenons la décision de lui faire des dextros tous les week end.Dès les premiers dextros, les taux de glycémies sont au plus bas 0,26 g /l ou 0,30 g/l .Complètement affolés, son papa et moi , nous décidons de l' emmener en urgence à l' hopital de Belfort.En arrivant là bas, les infirmières et une interne ne veulent pas prendre Coralie en charge car le taux de glycémie est remonté et on m' accuse même de ne pas savoir les faire.Après de longues discutions enfin un médecin trouve bizarre que Coralie fasse des hypoglycémies juste après les repas et elle va être hospitalisée pendant presque deux semaines mais sans aucun résultat car ils ne sont pas capables de gérer ce genre de problème.Personne ne voulait rien nous dire et Coralie a fini par être transférée sur Besançon ou là par miracle, on nous prenait au sérieux enfin.En moins de 24 heures, le diagnostic était posé et Coralie souffre d' HYPERINSULINISME mais on ne sait pas encore de quelle forme il s' agit.Elle est mise sous diazoxide et le traitement a un effet quasi immédiat et Coralie ne fait plus d'hypoglycémies.Quelques jours après notre rentrée à la maison,l' hopital Necker appelle pour éffectuer un pet scan afin de voir quelle forme de la maladie Coralie a.Malgré l' étonnement des médecins, Coralie a un hyperinsulinisme de forme diffuse.Depuis Coralie est surveillée tous les six mois et le traitement fonctionne tellement bien qu' on essaie d' arrêter le traitement en mai 2009 mais malheureusement après beaucoup d' épisodes de rechute , il a fallu le reprendre fin juillet car les résultats de prises de sang étaient très mauvais.En septembre, Coralie refait comme un malaise mais reste consciente elle est tout de suite hospitalisée à Besançon et le médecin décide d' augmenter la dose de diazoxide et depuis Coralie n' a plu fait d' hypoglycémie.Le 19 janvier 2010, nous avons rencontré le Professeur De Lonlay qui nous a expliqué qu' on essaierait d' arreter le traitement tous les deux ans et que peut être à la place du diazoxide ( qui a comme effet secondaire une forte pilosité) , on mettrait en place un traitement par sandostatine qui permettrait à Coralie de ne plus avoir de poils mais que pour le moment il fallait mettre en place un protocole avant de faire quoi que ce soit.Coralie n' a aucune séquelle de ses malaises et peut suivre comme tous les autres enfants une scolarité normale mais depuis 1 ou 2 semaines on s' est rendu compte que Coralie souffre beaucoup par rapport à sa pilosité et refuse de se montrer donc on aimerait vraiment que le protocole soit mis en place rapidement et qu' on essaie ce traitement à la sandostatine pour permettre à notre fille de ne plus avoir ce complexe car à cette age , les enfants sont très méchants entre eux.

Témoignage - La vie de Claire

Je m'appelle Claire , j'ai 4 ans et je suis atteinte d'hyperinsulinisme de forme diffuse.A quatre jour de vie, j'ai fait une hypoglycémie sévère à 0,14 g/l, je suis prise immédiatement en charge en néonatalogie à l'hopital de Belfort.Ils prennent contact à Necker AH/AP. Ce dernier pose le diagnostic : HYPERINSULINISME
En attendant mon transfert à l'hopital Necker à Paris, Belfort commence à mettre en place le traitement.Cela n'était pas concluant car je faisais hypoglycémie sur hypoglycémie.Trois semaines plus tard, je pars pour Necker, j'ai 1 mois, le Professeur De Lonlay va changer régulièrement les dosages mais je fais toujours des hypoglycémies.
Alors, les docteurs vont mettre en place la nutrition entérale nocturne.( c'est une petite sonde qui va du nez à l'estomac alimenté par une nutri-pompe qui permet de pouvoir se nourrir toute la nuit en continu.),mais je vais aussi avoir de la sandostatine qui me sera administré à l'aide d'une pompe en sous cutanée au niveau de la cuisse.
Au bout de cinq semaines, je commence à me stabiliser et mes hypoglycémies sont moins sévères, alors le professeur décide de me transférer à l'hopital de Besançon.Cela me rapprochait de chez moi.Le but était aussi que mes parents apprennent le fonctionnement des machines en cas de problème pour un éventuel retour à la maison. Je vais pas vous cacher que mes parents sont épuisés et très angoissés.
J'ai deux mois, j'arrive à Besançon, mes glycémies vont devenir plus stable, au bout de quatre semaines,Mme Mignot endocrinologue décide de mon retour à la maison.
J'ai trois mois, quel bonheur enfin d'être chez moi et de faire connaissance avec ma famille.
Pour mes parents, c'est une prise en charge assez lourde, entre les médicaments, la nutrition entérale, le passage des infirmières IDE de Mélisey pour ma pompe sous cutanée, manger à des heures régulières, surveiller mes glycémies, les visites chez la psychomotricienne, la psychologue et le médecin du CAMSP et bien d'autres encore.
Aujourd'hui, je vais mieux, depuis un an,je n'ai plu de nutrition entérale, j'arrive à tenir la nuit une durée de douze heures sans m'alimenter, par contre la journée,je dois manger toutes les quatres heures.J'évolue tout à fait normalement, j'écoule ma deuxième d'année d'école maternelle. Je vais régulièrement à l'hopital Necker à Paris pour divers contrôle ainsi qu'à Saint Jacques à Besançon. Au mois de mars 2010, Le Professeur De Lonlay va mettre en place un nouveau traitement par une seule injection intra-musculaire par mois de sandostatine LP.
Cette étude est importante car cette nouvelle forme galénique améliorerait de façon considérable mon confort de vie ainsi que celle de mes parents.
La seule contrainte, c'est que cette injection se fait qu'à Necker pour l'instant mais je suis d'accord, ça va changer ma vie.
Nous sommes très peu en France atteint de cette maladie, si vous êtes comme moi, n'hésitez pas à raconter vos témoignages. Merci

Claire

Témoignage - La vie de Noah

Noah est né le 30 juin 2008 à 36 semaines de grossesse.Apparemment tout se passe bien, à part un problème de calcium et des régurgitations.Noah n' a pas d' appétit à la sortie de la maternité, il ne boit que 30 à 40 g par bib.

A 3 semaines, rien ne va plus il vomit tous ses repas en jet.Le pédiatre détecte une sténose du pylore et le transfert en urgence sur Dijon car début de déshydratation.L'opération se passe bien et on rentre à la maison, le week end arrive, on constate des vomissements on repart donc à l' hopital et le pédiatre nous donne un traitement pour des RGO.Nous sommes aux urgences environ tous les 15 jours car les repas sont toujours galères et il hurle de douleurs à chaque biberon.

Fin septembre 2008, l' hopital de Dijon l' hospitalise pour un TOGD et une PH metrie.De là, ils augmentent encore les traitements, il a des doses pire qu' un adulte ( peridis, mopral, azantac, topaal , etc .. )

Nous revoyons le chirurgien pour une visite poste opératoire qui aux vues des clichés nous propose un Nissen.Noah sera opéré le 10 décembre 2008.Pendant son opération il attrappe un rotavirus et nous devons le réhospitaliser d' urgence, ( on a failli le perdre) ,retour à la maison, le 24 décembre au soir avec un bébé loin d' être en forme.Nous passons le mois de janvier à peu près calmement mis à part que Noah refuse de se nourrir.Le 17 février, le chirurgien le trouve mal et constate qu' il ne prend pas de poids.On fait un mois avec des apports alimentaires en dextrine maltose, rien n'y fait.Noah rentre donc à l' hopital le 16 mars 2009 et n' en ressortira que le 15 mai 2009.Pendant son hospitalisation, ils ont constaté que toutes ses courbes étaient arrétées et que Noah ne tenait pas sa tête , ne se redressait pas alors qu' il avait bientôt 9 mois.Il décide donc de faire des examens et ils se rendent compte qu' il a une hypothyroide centrale ( très rare ) et qu' il fait des hypoglycémies très basses sans aucun symptôme. (0, 24 g /l et il va bien ) Ils le mettent donc en gavage 24 h /24 h et il n' y a pas de changement et en plus il perd du poids.Noah redescend à 5 kg 400 malgré le gavage.Au bout d' un moment ne trouvant rien, il envoie son dossier à Necker dans le service du professeur De Lonlay et à partir de là, des examens complémentaires sont demandés et enfin le diagnostic tombe.

Entre temps, Noah ne pouvait pas être débranché de sa sonde car il était constamment en hypo sans son gavage,on nous parle de traitement et de le faire manger.Il aura du proglycem qui se montre efficace malgré quelques hypos alors on augmente le dosage avant le retour à la maison.Tout va bien jusqu' en aôut ou de nouvelles hypos apparaissent et réaugmentation du traitement.Nous décidons de prendre contact avec Necker pour un 2 eme avis.

Noah sera hospitalisé une semaine en novembre ou tout va bien, il semble sensible au diazoxide et la possibilité de passer sous sandostatine est abondonné.

Aujourd' hui tout va bien, niveau hypo le traitement va être changé ( même quantité mais sous 3 prises au lieu de 4 )donc surveillance des glycémies pour voir comment il supporte le changement.Noah fait maintenant 9,5 kg ( une victoire )L' hopital de Dijon nous a annoncé que Noah ne sera pas hospitalisé mais aurait un appareil à la maison qui prendra ses glycémies environ 60 fois dans la journée.Maintenant Noah a un suivi un peu différent car problème de thyroide ( cas isolé ) et séquelle cérébral possible.Il a 19 mois et il ne fait que du 4 pattes et se met debout avec appui , apparemment un possible trouble de l' équilibre.Noah est reconnu invalide à 80 % suite à ses soucis psychomoteur , il a de la réducation 4 fois par semaine , mais c' est un enfant qui a la joie de vivre.